我国是一个人口大国,眼科遗传病病人数量较高。遗传性眼病的致病原因比较复杂,可能是单纯的一种遗传因素引起的,也可能是多种遗传因素引起的,还可能和环境因素有关。所以,仅仅依靠临床检查是不能做出准确判断的,需要通过遗传检测才能明确。
遗传眼病基因检测怎么做
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授表示,遗传眼病基因检测是抽取患者血液,并对DNA进行检测的技术。通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,预知遗传眼病的患病风险,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。
基因检测的意义
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。
基因检测可以清理有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性,以此作为临床诊断的重要参考。
基因检测抽血注意事项:
1、每人采血3-5毫升,EDTA抗凝(标准统一管为紫帽管)。
2、外地运输包装方面避免采血管破碎,无需冷藏。
3、采血管不要反复冻融。
4、不能过长时间放置室温下,除夏季高温时段,一般从采血到送至实验室不要超过三天。
眼遗传病基因治疗的现状
庞教授指出,到2017年,已有1000个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验。因此,基因检测要趁早。某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗,可以造成视细胞的死亡,对基因治疗的预后产生不良影响。