什么是无脉络膜症?
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授解释：无脉络膜症是一种致盲性遗传眼病，发病率大约为五万分之一。一般是由于CHM基因突变造成的REP1蛋白缺失或无功能而致病。病变原发部位一般位于视网膜特别是色素上皮细胞，随着病情进展，很快累及光感受器。后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消失。
无脉络膜症的遗传规律
“无脉络膜症遗传方式一般表现为性连锁隐性遗传，隔代遗传，男性发病、女性大多为致病基因携带者。男性患者呈典型的临床表现。”庞继景教授指出，无脉络膜症起病较早，可能出生时已有，夜盲、暗适应障碍，视力减退，视野逐渐缩小，通常10～30岁时视力已中度下降，但中心视力尚可、保持中央视野，后期可有色觉异常。40～50岁病变累及黄斑后，中心视力亦严重下降，甚至失明，晚期呈管状视野，最后视野消失。后期脉络膜很薄，只在黄斑部可见，或呈周边部小岛状存在，甚至全部消失露出白色的巩膜颜色。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等。对患者的日常生活产生严重影响。
检测突变基因
无脉络膜症未来有望获得治疗
随着基因检测技术的发展，到2017年，已有200多个导致眼底病的突变基因被发现，目前国外已针对至少十二种单基因突变的隐形遗传性视网膜疾病开始了基因治疗的临床试验。其中，就包括由CHM基因突变引起的无脉络膜症。目前国外正在进行的基因治疗临床试验已经展现出较好。
患者可以先抽血检查，明确突变基因，若病人已确诊突变基因为CHM，欲进行基因治疗综合评估或其他想要接受遗传咨询。可到厦门眼科中心挂庞继景教授遗传咨询号，等到临床试验成功并获准进入临床应用的那一天，就有可能成为头一批参与此病基因治疗的患者!
专家简介：
视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
美国佛罗里达大学眼科研究系教授
中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。
庞继景教授出诊时间
时间：每周三上午：8：00-12：00
预约热线：0592-2112111
注意：咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。
