什么是先天性视网膜劈裂症?
先天性视网膜劈裂症是一种少见的X连锁隐性遗传病，出生时就已存在。主要累及双侧视网膜，造成神经纤维层和神经节细胞层之间的劈裂，患者具有典型的车轮状中心凹劈裂和视网膜电图b/a比值下降的特征性电生理改变。
发病人群
先天性视网膜劈裂症多见于男性儿童，女性罕见。
先天性视网膜劈裂症有什么症状？
先天性视网膜劈裂症最初会出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离以及视网膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲。一般是在学龄前期或学龄期因孩子视力缺陷就诊时才被发现，孩子的视力已然受到损害，甚至可能再也无法感受到绚丽的色彩。
先天性视网膜劈裂无论发生于周边或黄斑部，视力均有明显损害，半数以上小于0.3，黄斑部者视力更为不良。视野在劈裂相应处绝对性缺损。本病病变几乎是静止的，所以无需治疗。
治疗方案
传统手术不仅无效，反而有害。
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授（
在线咨询）长期致力于多种遗传眼病相关基因的研究，并走在眼科治疗顶端技术——基因治疗的前沿。
目前，国外已经针对由RS1基因突变引起先天性视网膜劈裂症，开始基因治疗的临床试验，相信很快就能得到良好的结果，并在不久的得以实现基因治疗。
但是，庞继景教授提醒：患者需尽早做基因检测，确诊突变的基因，为科学的、个性化的治疗提供基因信息参考，为父母和孩子点燃延缓或治愈疾病的希望!
庞教授参与的基因研究成果
2001年庞继景教授报道了世界上首例由aTTP基因突变导致的视网膜色素变性的临床病理改变。之后，庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙(先天性盲, 出生时或出生后视力很快丧失，婴儿眼睛不能跟光移动且伴有眼球震颤)，视网膜色素变性(慢性进行性视野缺失，从夜盲开始，视力一点点缺失)，全色盲(红、绿、蓝三原色均不能辨认，视力低于0.1，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲)，蓝色单色视(无法识别三原色中的红和绿色，只能辨认蓝色，中心视力明显下降)在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员，并且获得多项世界性突破。
