遗传性视网膜变性疾病是一类由基因异常所导致的视网膜疾病的总称，视网膜功能呈进行性下降，视力亦随之逐步下降，其中相当一部分患者视力最终丧失至盲人水平，在基因治疗出现之前，医学界对此类疾病束手无策。
厦门眼科中心遗传眼病门诊庞继景教授(
在线咨询)介绍，基因治疗是指将外源基因通过载体导入靶细胞，从而纠正或减轻因基因缺陷引起的异常，因而使用该技术治疗遗传性视网膜疾病的前提是明确相关致病基因。
眼遗传基因治疗现状
近年来，随着医学的逐步发展和不断深入，使得基因治疗再也不仅局限于动物研究，而开始逐步进入人体的临床试验阶段，基因治疗给这些患者的复明带来希望。
雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突变引起)
青少年黄斑变性(ABCA4基因突变引起)
雷伯遗传性视神经病变(ND4基因突变引起)
全色盲1型(CNGB3基因突变引起)
视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传(MERTK基因突变引起)
无脉络膜症(REP1基因突变引起)
视网膜劈裂症(RS1基因突变引起)
尤塞氏综合症1B亚型(myo7a突变基因)
全色盲2型(CNGA3基因突变引起)
视网膜色素变性中的一种性连锁遗传(RPGR基因突变引起)
