常见遗传性致盲眼病包括:Leber先天性黑蒙、无脉络膜症、 Leber遗传性视神经病变、视网膜劈裂、视网膜色素变性、全色盲、尤塞氏综合症、 青少年黄斑变性和其他具有家族史的严重眼病。
STP1:基因检测“挖”出突变基因
截止到2017年,已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。因此,有家族遗传史的人群,尤其是处于婚育期有优生优育咨询需求的青年、可先进行抽血检测和初诊临床检查。
在遗传基因诊断明确的情况下,再进行眼科遗传咨询,能对遗传临床状况进行全面评估。
STP2:基因治疗遗传眼病
眼遗传病治疗强调一个早字。某些视网膜遗传病如果没有进行早期治疗,可能造成视细胞的死亡,对基因治疗的预后产生不良影响。
目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验,并有至少500例眼病患者在视网膜疾病基因治疗临床试验中得到治疗。随着研究的进一步深入和病种研究的进一步扩大,难治性眼病患者、罕见眼病患者和先天性盲童离光明将更近一步!
患者须知:
庞继景教授每周三上午出诊,患者需在咨询日当周的周一上午或下午提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行必要的各项检查。遗传检测和遗传咨询需提前至少一周进行预约,建议提前至少四周进行预约。
专家简介:
视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
美国佛罗里达大学眼科研究系教授
中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。