青少年、儿童的许多眼病是与遗传有关的，但许多家长对“先天”和“遗传”误解，“先天”一般是指胎儿在母体中的一些异常情况有关。“遗传”一般是指家族中具有致病基因而导致孩子所患的一类疾病。
“你得的是遗传性眼病，目前没的治...”临床上常常看到一些棘手的遗传眼病患者，很多医生就回答这一句话，其实我们做的还可以很多：
比如：做好遗传眼病的基因检测与咨询
一、基因检测
鉴于遗传性眼病的多样性、复杂性和特殊性，厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊专家庞继景教授结合眼科临床知识，通过临床检查、基因检测的手段，运用丰富的遗传病知识对患者做出精准诊断，明确突变基因。
二、遗传咨询
通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变还是遗传。其次确定遗传方式，是患者进行孕前专业遗传咨询的前提和基础。通过孕前/产前相应专业遗传咨询/检测，可以最大程度地避免某些遗传病的发生，也是优生优育的重要环节。
遗传眼病基因检测到底是怎么做的?
一、已明确由上述突变基因，特别是由RPE65突变致病的患者
提前预约
携带全部临床资料和遗传检测结果周三上午来眼遗传病门诊，挂庞继景教授遗传咨询号，进行相应的遗传咨询，以确定疾病的进展程度，评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法、疗效及预后，以及必要时的遗传检测结果再确认。
二、患者目前还没有明确的遗传诊断
无需预约和双亲一同来厦门眼科中心
周一、周二全天、周四上午来眼遗传病门诊，挂普通号，由眼遗传门诊专职医生黄秋萍主治医生，进行遗传检测病人的抽血检测和初诊临床检查。遗传检测结果出来后(约3-6个月)，预约庞继景教授的遗传眼病咨询
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