基因治疗技术能治愈视网膜色素变性吗

时间:2017-11-15 10:00来源:厦门眼科中心编辑:lin浏览:

【文章导读】视网膜色素变性(RP)是眼科医学界一致公认的先天遗传性疑难眼底病。以往,多数患者认为得了视网膜色素变性就无法治疗,只能等着病情恶化失明。现在,厦门眼科中心遗传性眼病咨询

  视网膜色素变性(RP)是眼科医学界一致公认的先天遗传性疑难眼底病。以往,多数患者认为得了视网膜色素变性就无法治疗,只能等着病情恶化失明。现在,厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊的开诊,无疑是给患者指了一条明路。
 
  厦门眼科中心遗传性眼病咨询门诊由美国佛罗里达大学眼科研究系庞继景教授常年坐诊,提供临床及遗传咨询服务,以患者的需求为出发点,融遗传检测、诊断、咨询及疾病管理、预防于一体。为将来国内外合作开展基因治疗临床试验或商业治疗尽快做好准备。
 
  首先,基因检测
 
  对于具体的某个患者来说,基因检测可以明确真正的致病原因,不同类型的视网膜色素变性,其病程发展不同,病变进展快慢不一样,最终的视力预后也不相同,这与突变基因密切相关,因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。
 
  其次,基因治疗
 
  查找到致病基因后,可以针对致病基因针对性治疗,目前,国外已经开展了部分类型视网膜色素变性基因治疗的临床试验,如RPGR相关的性连锁遗传视网膜变性,MERTK相关常染色体隐性遗传视网膜色素变性等,在某些领域应该很快将取得突破,获准投入临床应用。
 
  最后,预防遗传给下一代
 
  对于有家族遗传史的人群,检测一个患者,基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因(当然也有例外),这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。对于想要孩子的夫妻或者孩子已经出生,想了解孩子是否会遗传该病的家庭,都可以通过视网膜色素变性基因检测进行排查。
 
  如病人已有明确遗传诊断欲进行基因治疗综合评估或其他想要接受遗传咨询的患者,可挂庞继景教授遗传咨询号。
 
  专家简介:
 
庞继景教授
 
 
  视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者
 
  美国佛罗里达大学眼科研究系教授
 
  中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长
 
  厦门眼科中心眼科研究所常务副所长
 
  多年来,庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。庞教授是包括雷柏氏先天性黑蒙,视网膜色素变性,全色盲,蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。

        庞继景教授出诊时间
 
  时间:每周三上午:8:00-12:00
 
  地点:厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室

        预约热线:0592-2112111
 
  注:咨询日当周的周一上午或下午需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。
 

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