谈起遗传性眼病，绝大多数人就是摇头叹气，在固有的印象里这是一种不治之症。眼遗传病特别是视网膜遗传病更是造成不可逆性视觉损伤的重要原因之一。但现在，有这样一种治疗方法，这样一位医学专家带着可能是世界上被批准临床应用的眼科疾病基因治疗方法，来到了厦门眼科中心。
 

　　目前，厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊，由美国佛罗里达大学眼科研究系庞继景教授（在线咨询）常年坐诊，提供临床及遗传咨询服务，以患者的需求为出发点，融遗传检测、诊断、咨询及疾病管理、预防于一体。不少患者听闻后，从各地赶来问诊。

 

　　庞继景教授：关于遗传性眼病的部分解答

 

　　一、什么是遗传性眼病?

 

　　因遗传因素而罹患的眼病称为遗传性眼病，如Leber先天性黑蒙、无脉络膜症、 Leber遗传性视神经病变、视网膜劈裂、视网膜色素变性、全色盲、尤塞氏综合症、 青少年黄斑变性等。

 

　　二、遗传性眼病的治疗难点

 

　　1、种类繁多：目前已知的遗传性眼病有700种以上

 

　　2、失明危险：遗传性眼病对眼的结构和功能危害严重，有些会造成先天失明，或随着病情发展，视力逐渐遭到破坏，最终导致失明。

 

　　3、难以治：目前绝大多数通过传统的方法很难治

 

　　4、遗传后代：家族中一人患遗传性眼病，其直系亲属都有患病的可能。

 

　　三、基因疗法靠谱吗?目前进展如何?

 

　　目前遗传性眼病最前沿的治疗方式是基因治疗，基因疗法原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，纠正/修补遗传病的基因缺陷，恢复相应的正常基因，从而达到减轻或治疾病的目的。

 

　　现在国外已至少针对十种的单基因突变的隐性遗传性视网膜疾病，开始基因治疗的临床实验。

 

　　“最快得到治疗的是由rpe65突变引起的雷柏氏先天性黑蒙2型患者，其临床三期试验更是取得了较好的结果，有可能成为美国被批准临床应用的基因治疗方法，同时也可能是世界上被批准的视网膜疾病基因治疗方法。”（在线咨询）

 

　　如果FDA能按预期在今年年底批准该药上市，一个办法是可以把进展期的病人介绍到美国去治疗，以免耽误治疗的时间。另外，对静止型病人可以再等一段，将来在国内进行治疗，应在提前预约的前提下，携带全部临床资料和遗传检测结果，尽快来厦门眼科中心每周三上午的遗传门诊，进行相应的遗传咨询，以确定患者疾病的进展程度，评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法、疗效及预后，以及必要时的遗传检测结果再确认。

 

　　十种由单基因突变引起的隐性遗传性视网膜疾病

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型(RPE65基因突变引起)

 

　　青少年黄斑变性(ABCA4基因突变引起)

 

　　雷伯遗传性视神经病变(ND4基因突变引起)

 

　　全色盲1型(CNGB3基因突变引起)

 

　　视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传(MERTK基因突变引起)

 

　　无脉络膜症(REP1基因突变引起)

 

　　视网膜劈裂症(RS1基因突变引起)

 

　　尤塞氏综合症1B亚型(myo7a突变基因)

 

　　全色盲2型(CNGA3基因突变引起)

 

　　视网膜色素变性中的一种性连锁遗传(RPGR基因突变引起)