先天性黑朦是一种罕见的遗传性眼病，通常出现于分娩前几个月，新生儿患病的比例大约是四万分之一。19世纪德国眼科医生Theodor Leber首先发现这种眼部疾病。先天性黑朦是一种遗传性视力不良性疾病，主要影响视网膜的视椎和视杆细胞(感光细胞)。所有先天性盲目或者严重视力下降的儿童中，大约10%是由这种眼病引发的。

 

　　先天性黑朦通常是以染色体隐性遗传的方式遗传的。父母双方各带一个隐性基因。如果父母都是正常视力的基因携带者，他们的孩子会有20%的患病可能性。

 

　　基因治疗 将成为遗传性视网膜疾病患者黑暗中的“指路明灯”

 

　　庞继景教授表示，LCA目前明确的致病基因为25个，其中至少有7个突变基因不但可以造成眼部病变，还会造成其他器官的病变，就是说以综合征的形式出现。超70%的LCA确诊患者可通过基因检测明确病因。目前正在进行的十个视网膜遗传病基因替代疗法临床试验中，除了涉及眼耳的尤塞氏综合征2A亚型以外，涉及全身病的眼部隐性遗传病基因治疗临床试验还比较少，是个难点，也是将来开发的一个方向。隐性遗传病基因治疗的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的缺陷基因，恢复缺失的相应功能蛋白，从而达到减轻或治愈疾病的目的。基因检测技术的进步，无疑将加速对遗传性视网膜疾病的理解，也是个性化治疗方法的基础。

 

　　目前，庞继景教授已经开始了以厦门眼科中心为平台和国内外权威机构的合作，从收集遗传诊断明确的病人开始逐步在国内开展视网膜遗传病的基因治疗临床试验。