“Luxturna这一药物的成功获批，使原本无药可治的遗传眼病患者看到了曙光，也让几十年来的研究努力，得到了真正的‘兑现’。”21日上午，厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景谈及刚刚被美国批准上市的“眼科基因疗法”药物Luxturna，难掩内心的欣喜。
据悉，当地时间12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)批准该药物上市，旨在用于治疗RPE65基因突变导致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病。Luxturna成为美国批准的一个通过弥补缺陷基因达到治疗目的的真正意义上的基因治疗药物。
庞继景教授曾参与雷柏氏先天性黑朦2型（LCA2）基因治疗临床试验，今年刚从美国归国加盟厦门眼科中心。他介绍说，雷柏氏先天性黑朦是一种一出生就没有视功能的遗传性视网膜疾病，表现为不会追光追物、眼球震颤、揉眼睛等。
传统方法难以治疗LCA，但超过70%的LCA患者可利用基因检测明确致病基因。迄今为止，已经鉴定出25种LCA相关致病基因，RPE65是常见的致病基因之一。在人体内，RPE65基因编码了对正常视力起重要作用的一种酶。因此，基因突变引起的RPE65酶水平下降或缺失会让患者视网膜不能合成感光物质，导致严重的夜盲和视力障碍。
Luxturna利用腺相关病毒技术，能将健康的RPE65基因注射到患者的视网膜内，让它们产生正常的RPE65酶，已经视网膜感光细胞的存活和功能，改善视力。Luxturna基因疗法的突破点就是能把出生时就缺失的视功能恢复，这当然是指早期治疗，晚期病人需要另当别论。
“预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑曚2型患者将陆续用上基因治疗药物，”庞继景教授分析说，自己在遗传眼病门诊中，已经发现了不少RPE65基因异常导致的雷柏氏先天性黑朦2型患者，这无疑是他们黑暗中的一大希望。
不过，庞继景教授特别强调，FDA批准上市并不等于Luxturna的有效性得到了确认，还有很多工作需要在临床治疗中逐步认识，循序渐进，患者要和有经验的医生进行详细的咨询后再做决定。各级医生也不要盲目乐观，以免造成患者花费巨额医药费但得不到满意的结果，甚至丧失了将来接受更好治疗的机会。
此外，由于国外基因治疗药物的费用大部分是由保险公司支付，所以动辄几十万，上百万美元。这对于没有保险的中国患者却是个很大的负担。为此，庞继景教授表示，自己已经在厦门组建了眼科基因治疗公司，希望以多年研发经验及国际资源加上中国的低成本研发费用，尽快开发出中国患者能用得起的基因治疗药物。
他也提醒说，遗传基因检测是发现致病原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遗传病患者及有眼科遗传病家族史成员进行婚前/孕前遗传咨询及健康优生指导的基础。基因检测一定要趁早，以便了解掌握自身致病基因携带情况，采取个性化的预防方案，大限度延缓疾病发展，并及时进行基因治疗，达到更好的视觉质量。
