厦门眼科中心的遗传眼病门诊开诊后，因遗传性眼病求诊的患者不少。专家提醒，基因检测一定要趁早。如果没有进行早期检测，就会错过可能的早期基因治疗;病情晚期视细胞死亡后，即使进行基因治疗，其预后也将大打折扣。
来自广州的张帆（化名）今年15岁，对他而言，最大的困扰莫过于自己患上的视网膜色素变性—肥胖—多指综合征。这是一种临床上少见的先天遗传病。男性较多，完全型病人临床上表现为视网膜色素变性，肥胖、多指(趾)畸形、智力及社交行为异常、性腺发育不良。严重者有糖尿病及心肾等其他异常。
眼部一般表现为视杆视锥细胞营养不良，后期也可并发白内障继发青光眼等各种眼部疾病。虽然此病的发病机理及遗传方式比较复杂，但目前已知至少有16个基因和该病的眼部视网膜变性有关。患者多在10岁-15岁之间出现夜盲及视野缩窄，然后中心视力持续下降，严重者会像单纯性视网膜色素变性患者一样失明。
刚刚通过遗传检测确诊此病的张帆，虽然不是完全型的，但也具有典型的多指（右手多一指）,且从10岁开始出现夜盲，紧接着在白天视觉障碍也悄然而至。由于左眼裸眼视力0.06，右眼裸眼视力0.08，使要强的他在生活和学习上都很不容易。最近他的体重也随着饭量的增加而急剧增加，这给他造成了更大的心理压力。
“查出致病的突变基因为BBS2，听说无法治愈时，我感觉没希望了！”不过，张帆在求诊厦门眼科中心遗传眼病门诊的庞继景教授后，庞教授的基因疗法重新燃起了他的希望之火。
“虽然目前还没有这个疾病进入基因治疗临床试验的报道，但我会把张帆及其他的BBS病人存档并编入相应的观察组，并希望通过我的遗传咨询以及随后张帆生活方式的改变，让他能够更健康快乐地生活，并能等到将来参与此病基因治疗临床试验的那一天。”庞继景教授说道。
同时，庞教授还指出，像张帆这样的患者，在遗传基因诊断明确的情况下，再进行眼科遗传咨询，对遗传临床状况进行全面评估是很有必要的。通过评估，不但可以有针对性地对患者的日常生活学习进行个性化指导和干预，争取尽可能地减缓疾病的发展速度，动态观察疾病进程，也是将来进行相应基因治疗的基础和前提。
庞继景教授也表示，遗传性眼病种类繁多，致病原因比较复杂，可能是单纯的一种遗传因素引起的，也可能是多种遗传因素引起的，还可能和环境因素有关，传统的方法难以治愈。而当下的基因检测诊疗技术，有可能通过基因检测找到致病的突变基因，并有望对某些由单一基因突变造成的疾病在将来进行基因治疗。
