主要由基因突变导致、一直没有找到有效药物治疗的遗传性视网膜疾病，是一类临床上危害最严重的眼科遗传性致盲疾病。厦门眼科中心眼科研究所常务副所长庞继景教授22日在厦门称，随着一种新的基因治疗药物Luxturna日前在美成功获批，将使该遗传眼病患者“看到曙光”，遗传眼病基因治疗时代或已来临。
 

 

　　庞继景教授工作中

 

　　身为美国佛罗里达大学眼科研究系教授的庞继景，是视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者，他和他的美国研究小组，多年来一直工作在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿。美国当地时间12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息，批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，成为美国批准的通过弥补缺陷基因达到治疗目的的真正意义上的基因治疗药物。

 

　　庞继景就此向记者表示，“预计从明年开始，美国，欧洲和中国的雷柏氏先天性黑曚2型患者，将陆续用上基因治疗药物。Luxturna这一药物的成功获批，使原本无药可治的遗传眼病患者看到了曙光，也让几十年来的研究努力，得到了真正的‘兑现’”。

 

　　目前我国全面参与雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)基因治疗临床试验、今年刚从美国归国加盟厦门眼科中心的庞继景教授介绍说，雷柏氏先天性黑朦是一种一出生就没有视功能的遗传性眼病，表现为不会追光追物、眼球震颤、揉眼睛等。传统方法难以治疗LCA，但超过70%的LCA患者可利用基因检测明确致病基因。

 

　　“Luxturna利用腺相关病毒技术，能将健康的RPE65基因注射到患者的视网膜内，让它们产生正常的RPE65酶，以恢复患者的感光物质和视力。”他说。

 

　　在庞教授的遗传眼病门诊中，已经发现不少RPE65基因异常导致的雷柏氏先天性黑朦2型患者。这无疑是他们黑暗中的一大希望。

 

　　至于基因治疗，庞教授介绍，在美国的临床试验表明，大多数接受基因治疗的患者，在暗光下避开障碍的能力得到了显着提高，副作用也在可控范围内。美国FDA的获准上市，就是对这款突破性疗法的认可。

 

　　庞教授特别强调，根据多年的LCA2研发经验，FDA批准上市并不等于Luxturna有效性得到了确认，还有很多工作需要在临床治疗中逐步认识，循序渐进，患者要和有经验的医生进行详细的咨询后再做决定。各级医生也不要盲目乐观以免造成患者花费巨额医药费但得不到满意的结果，甚至丧失将来接受更好治疗的机会。

 

　　庞继景教授披露说，除了今年3款获美国FDA批准的基因疗法外，目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中。相信在不久的将来，会有越来越多的遗传性视网膜疾病的基因治疗进入临床，并给患者带来新生的希望。