圆锥角膜是一种常见的角膜扩张、中央变薄向前突出,呈圆锥形为特征的一种眼病。
“像“隐形杀手”一样潜伏着,早期症状容易被忽略,而导致漏诊,发现时往往已经处于中晚期,导致视力不可逆性损害,最终角膜穿孔,甚至失明。”厦门眼科中心眼表与角膜病专科吴护平院长说到。
那么,圆锥角膜能通过基因筛查出来吗
圆锥角膜是一种多因素的复杂疾病,环境和基因因素的交互作用导致疾病的发生和发展。
圆锥角膜需早发现、早治疗。但有些患者虽然高度散光近视,疑似圆锥角膜,角膜形状却还未发生变化,难以确诊;有些患者有严重干眼症,有花粉、哮喘等过敏史,家族里有人患圆锥角膜等,属于高危人群;有的患者虽然带有圆锥角膜致病基因,但还未到发病期,目前没有出现任何症状。
目前报道约有十几种基因与圆锥角膜有关。通过基因筛查可以发现基因缺陷类型、让“隐形杀手”露出马脚、现出原形。对于未确诊的患者,早期干预、及时治疗,可以延缓圆锥角膜发展、防治并发症。对于已经确诊的患者,通过基因筛查,也有利于阻止基因遗传给下一代,或采取积极干预措施。
在厦门眼科中心的圆锥角膜患者中,有发现一家三代都有人患病的,也有两兄妹发病的,对于这种家族多人患病的患者,基因筛查显得尤其必要。厦门眼科中心眼表及角膜科室近期开展的“圆锥角膜基因筛查”,能检测出与圆锥角膜相关的致病基因,方便快捷高效。