在厦门眼科中心遗传眼病门诊中，常常可以看到一些被诊断为视网膜色素变性的患者，辗转多家医院，做了很多检查，花了很多钱，甚至接受了所谓的干细胞治疗或手术治疗，但症状并没有得到改善。
在这里，厦门眼科中心眼科研究所副所长庞继景教授建议，视网膜色素变性首先应该先做系列检查，再根据结果进行其他的治疗。
视网膜色素变性主要症状是：夜盲、视力下降、视野缩小。
检查主要包括以下几种
1、视力：一般会验光查矫正视力，即戴眼镜的 视力。
2、视野：可以帮助判断患者周边视力情况，明确有无周边视野受损，评估病情严重程度。
3、色觉：影响色觉的细胞主要位于视网膜中心，可以帮助评价视网膜中心受损情况。
4、视网膜电图(ERG)：通过捕捉视网膜的电信号而进行诊断，如果视网膜色素变性造成了视网膜损伤，所得到的信号则为异常信号。
5、OCT(光相干断层成像)：通过这种简单的检查，可以清楚看到感光细胞层是否受累，是很重要的一种评估方式。
6、彩色眼底照相及眼底荧光血管造影。
5、抽血检查：目前已经发现了与视网膜色素变性有关的基因，抽血进行遗传分析和基因检测，可以帮助患者明确具体的致病基因，从而分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，推算疾病遗传给下一代的风险，向患者或家属提出生育对策和建议，并为将来可能进行的基因治疗做准备。
