无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传病，以进行性光感受器、RPE、脉络膜萎缩为特点，发病率约为1:50000。

 

　　厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍，无脉络膜症主要是由CHM基因突变所引起，CHM基因突变产生无功能的REP1蛋白，影响细胞囊泡转运功能，导致疾病的发生。目前对于无脉络膜症尚无有效治疗方法。但是，目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，其中就包括REP1基因突变引起无脉络膜症。

　　“这是继雷柏氏先天性黑蒙2型后第二次证明: 应用腺相关病毒治疗由较小基因突变造成的隐性视网膜遗传病，特别是原发病灶在视网膜色素上皮细胞的遗传病，将很快成为治疗方案的首选并普及开来；这个临床3期试验的开始对于渐进式失明类疾病的治疗更具有里程碑式的意义！” 庞继景教授兴奋地说。

 

　　拓展阅读：无脉络膜症的症状

 

　　病变原发部位一般位于视网膜特别是色素上皮细胞，随着病情进展，很快累及光感受器,后期会造成脉络膜血管萎缩甚至消失。

 

　　遗传方式一般表现为性连锁隐性遗传，隔代遗传，男性发病、女性大多为致病基因携带者。

        男性患者呈典型的临床表现，起病较早，可能出生时已有，夜盲、暗适应障碍，视力减退，视野逐渐缩小，通常10～30岁时视力已中度下降，但中心视力尚可、保持中央视野，后期可有色觉异常。40～50岁病变累及黄斑后，中心视力亦严重下降，甚至完全失明，晚期呈管状视野，最后视野完全消失。

 

　　后期脉络膜很薄，只在黄斑部可见，或呈周边部小岛状存在，甚至全部消失露出白色的巩膜颜色。也可并发白内障、虹膜萎缩、继发青光眼、玻璃体混浊等。对患者的日常生活产生严重影响。