无脉络膜症是一种X连锁隐性遗传病，与 REP-1基因突变相关。
男性患者多在儿童期出现夜盲，随后出现进行性的周边视野缺损，影响到黄斑时出现中心视力下降。这些表现和大家熟悉的视网膜色素变性相似，所以，绝大多数无脉络膜症患者长期被认为是视网膜色素变性。
而无脉络膜症女性携带者一般无症状，少数随诊年龄增加出现轻度夜盲。因女性携带着突变基因，将有50%的可能将其传递给子女，使其分别成为男性患者或女性携带者。
因此，当家族中出现多位男性眼病患者时，需警惕X连锁隐性遗传病的存在，家族中女性成员亦不可掉以轻心，建议尽快至厦门眼科中心就诊，患者除了做遗传基因检测，同时亦可就生育问题进行遗传咨询。据悉，自2017年7月厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊开诊，并由世界基因治疗知名专家、中国视网膜疾病基因治疗领军人物、美国佛罗里达大学眼科研究系教授庞继景亲自坐诊以来，患者反映强烈，门诊的人流一天天多了起来，逢周三就像赶小集一样……据统计，庞继景教授目前已为来自全国各地的一千多位眼遗传病患者做了遗传咨询，其中200余位患者目前已经获得了诊断。
咨询热线：0592-2112111。
关于无脉络膜症研究进展
2011年，用于治疗无脉络膜症的I/II期临床试验开始进行。2016年发表于新英格兰医学杂志的结果表明，接受AAV2-REP1全剂量治疗的5例患者的被治疗眼在治疗后的长达3.5年观察期间视力维持或得到改善，其中2例患者视力显着改善，视力提高大于3行并持续到最后的时间点。而未治疗眼，6位患者中的5位在3.5年内视力下降。这不仅验证了基因治疗的安全性和有效性，且在一定程度上证明疗效较为持久。这个结果甚至比基因疗法治疗LCA更为成功，也预示着无脉络膜症也许将成为基因治疗的最大热点。
2018年3月，基因治疗公司Nightstar Therapeutics Rx，宣布启动STAR临床3期注册试验以研究NSR-REP1在无脉络膜症患者中的安全性和疗效。
庞继景教授表示，治疗无脉络膜症的药物估计在两年之内也能上市，我国的患者也将在不远的将来在有希望接受基因治疗。
