“视网膜色素变性是眼科常见的遗传性视网膜疾病,有明显的家族遗传性。男女共患,但男性多于女性。估计全世界约有此病患者150万人,我国发病的几率约为1/5000,是致盲的常见眼底病之一。”世界眼遗传病基因治疗专家、华厦
眼科医院集团暨厦门眼科中心遗传眼病诊疗中心的庞继景教授介绍到。
视网膜色素变性遗传方式有哪些?
有的患者认为遗传病就是出生时就会发病,或者祖父辈、父亲辈就一定有同类病发生。其实不然,患者发生夜盲及眼部病变的发生、发展的迟早与此病的遗传方式的关。
庞继景教授指出,视网膜色素变性的遗传方式有常染色体显性,常染色体隐性,性连锁遗传,以及散发性。不同遗传方式,孩子患病可能性也不同。
一、常染色体显性:父母一方患病,孩子患病的可能性50%。
二、常染色体隐性:父母近亲结婚孩子患病可能性增加,如果父母都是致病基因携带者,孩子发病的可能性25%。
三、性连锁遗传:男性发病。父亲患病, 所有儿子健康, 女儿均为携带者。母亲携带者,50%儿子正常,50%女儿携带者。
四、散发病人:很难确定遗传概率。
视网膜色素变性的治疗很有限,重要的是帮助患者尽可能地发挥他们的视觉与屈光功能和低视力的利用。据悉,庞继景教授于1999年开始进行视网膜遗传病的基因治疗,主要是视网膜色素变性(RP)。庞继景教授以及美国研究小组一直走在世界眼科治疗技术——基因治疗的前沿。
目前,庞继景教授将通过厦门眼科中心的遗传病诊治中心,搜集患者,建立临床试验及诊疗规范。通过厦门眼科中心眼科研究所,把临床前的动物实验平台建立起来,建立一整套的研发体系,尽快使中国的视网膜遗传病基因治疗得以开展。而且能够使用中国的载体,用大多数中国人都能付得起的价格的载体而得到治疗。