庞继景教授介绍,黑朦是视力受损的症状,表现为眼睛看到的景象变得很暗,甚至暗得一片漆黑,以至于看不见东西。
如果早期发现黑蒙的突变基因并进行基因治疗,因为黑曚低视力造成的一些症状如眼球震颤,畏光等可以消失或减轻。但很多伴随的疾病并不是由相应突变基因造成的。也需要进行详细的检查后再做决定是否需要进行相应的对症治疗。原则是是否能改善患者的病理状态和视力。
黑朦类型的基因治疗成熟吗?
理论上讲,基因治疗可以是一次性治疗终生受益的,但因为开始时间很短,还没有得到临床实践的证实。对于具体疗效能持续多久,不但每个突变基因造成的疾病是不一样的,同一种突变基因造成的疾病在不同时期开始治疗,其疗效维持时间也是不同的。
早期发现视网膜下腔注射到黄斑中心凹处对视锥细胞有一定损害,我们也因此在开发一些更稳妥的给药方法。其中之一就是开发高效通过玻璃体腔注射能转染锥细胞的基因载体,另一种更快的方案就是改变手术方法,通过视网膜下腔注射在黄斑/中心凹周边,不直接让中心凹处网膜脱离,让治疗载体从周边渗透到中心凹处。