视网膜色素变性(RP)是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
那么，通过哪些表现能够判断出是属于视网膜色素变性呢?
1、夜盲
为视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
2、暗适应检查
早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
3、视野与视力
早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，最终完全失明。
综上所诉，视网膜色素变性是一种挺让人绝望的眼病，由于其是一种视细胞杆体逐渐被破坏的遗传性眼病，很多患者只能在等待科技的进步中逐渐丧失视力乃至失明。而厦门眼科中心开展的基因治疗是目前 的希望，视网膜色素变形的治疗分三步走：确诊视网膜色素变性-做基因检测-进行基因治疗。
基因检测对于RP患者来说，具有以下多方面的意义：
1、明确诊断。视盘蜡黄或萎缩、视网膜血管纤细、色素沉着是诊断RP的三要素，然而对于某些特殊类型的病例，究竟是RP，还是脉络膜萎缩、静脉旁色素沉积症、抑或继发性视网膜色素变性，最终需要基因检测来明确疾病的诊断。
2、确定致病原因。对于具体的某个患者来说，基因检测可以明确真正的致病原因。
3、判断预后。不同类型的RP，其病程发展不同，病变进展快慢不一样，最终的视力预后也不相同，这与突变基因密切相关，因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。
4、指导治疗。目前，全世界已经开展了部分类型RP的基因治疗，如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传RP，Usher综合征等，参与临床试验的机构和公司也较多，在某些领域应该很快将取得突破。
