厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授介绍,青少年黄斑变性是一种慢性眼病,有一个漫长的过程,可以分为三期,初期、进行期、晚期三个阶段,这三个阶段的临床表现是不一样的。
初期
(1)眼底完全正常
(2)中心视力下降,此时容易被误诊为是弱视
进行期
(1)眼底中心窝反光消失
(2)黄斑部深层可见灰黄色小斑点,并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区。
(3)视力继续下降
晚期
(1)脉络膜血管损害,在黄斑部能见到限于硬化、萎缩的脉络膜血管
(2)视力下降严重
青少年黄斑变性的每个病程的临床表现是不一样的,大多数的患者有不同程度的昼盲现象,没有夜盲。青少年黄斑变性容易和其他的疾病混淆,一定要到专业医院检查。
目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验,其中包括青少年黄斑变性。国内的话,青少年黄斑变性患者可以尽快来厦门眼科中心每周三上午的遗传门诊,进行相应的遗传咨询,以确定患者疾病的进展程度,评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法、疗效及预后,以及必要时的遗传检测结果再确认。
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