近两年来，基因疗法可谓是风头无二。尤其是2017年12月19日获FDA正式批准上市的眼科基因治疗药物“Luxturna”的到来，犹如一颗“重磅炸弹”，掀起一轮基因疗法的热潮。

 

　　(“Luxturna”主要用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜疾病，临床上包括都是由RPE65突变导致的Leber先天性黑蒙2型(LCA2)和早发性视网膜色素变性(RP)。)

 

　　近日，这项基因疗法不负众望，已经在患者身上展示出了非凡的疗效。

 

　　13岁男孩通过“Luxturna”基因疗法，成功看清黑板的每一个字!

 

　　2018年3月20日，13岁男孩杰克，在商业保险的帮助下，于美国的波士顿麻省眼耳医院接受左眼注射基因治疗药物。成为美国首位接受Luxturna治疗RPE65基因突变导致的先天性黑蒙患者。
 

 

　　一周后，杰克的另一只眼睛也接受了同样的治疗。

 

　　5月24日，杰克前来医院进行复查，视力相比术前有了显着提高。

 

　　“第一天返回学校上课时，惊奇的发现，我可以看清楚老师写的每一个字，晚上也可以和小伙伴们参加骑自行车活动了”! 杰克欣喜若狂的说到。

 

　　此次应用Luxturna进行的基因疗法商业治疗，虽耗资85万美金，但是却为RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变患者带来了“光明”，也成就了基因治疗的“里程碑”。

 

　　“我们仍期待医学的高速发展能让基因治疗为更广泛的疾病类型服务，也让我们一起关注Luxturna更远期和对成人治疗效果的报道。”庞继景教授表示， Luxturna基因疗法获得美国FDA批准并获得喜人疗效，为整个基因疗法领域注入动力。目前还有许多不同的遗传性视网膜疾病正在进行基因治疗的相关临床试验。如无脉络膜症、先天性视网膜劈裂症、全色盲、性连锁视网膜色素变性、青少年黄斑变性以及尤塞氏综合征(1B亚型)等，有些基因治疗项目已经陆续进入了三期临床试验。相信不久的将来，能给一名又一名患者带来新的希望。

 

　　趁早做基因检测查突变基因 实现基因诊疗指日可待

 

　　据悉，自厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊，由庞继景教授每周三坐诊以来，全国各地前来寻求遗传检测、诊断、优生及基因治疗相关咨询、疾病管理和疾病预防等专科医疗服务的患者络绎不绝。据不完全统计，接受遗传及临床检查的患者已高达500人之多。为了提高基因检测的阳性率，厦门眼科中心与各大权威基因检测机构建立合作，对不同病人利用不同的基因检测技术进行检测;特别是庞继景教授通过细致的病史询问及临床检查和检测公司进行密切合作，使致病基因检出率稳步提高。随着国外LCA2商业性基因治疗的顺利进行，在国内进行这个疾病的基因治疗很快就会提上日程。希望已经确诊为RPE65基因突变的患者尽快到厦门眼科中心进行详细的临床检查及治疗前评估。同时我们和基因检测公司合作将对这些患者提供免费的RPE65基因突变再确认，为将来很快就会到来的临床治疗提前做好准备。
 

 

　　“别人看病15分钟，我看病一小时。”庞继景教授始终坚持“对待病人要耐心”这一原则。把许多无法轻易检查出的或是容易遗漏的遗传基因疾病，刨根问底“挖”了出来。”。也正是因为这份对病人的责任，为他赢得了患者最大的尊重。

 

　　暖心握手——为患者舒缓焦虑心情

 

　　今年47岁的郭阿珠(化名)来自厦门，检查出患有严重的视网膜色素变性后，十几年漫漫求医路始终没有一个好的结果。

 

　　由于长期忍受病情的折磨，在厦门眼科中心遗传眼病的门诊里，郭阿珠显得情绪起伏很大。20 多年来专注研究视网膜色素变性的庞教授，对患者的心情自然感同身受。他一边握住郭阿珠的手，一边轻声宽慰着。几分钟后，郭阿珠一扫以往的焦虑和惶恐，脸上洋溢出灿烂的笑容。
 

 

　　随后，庞教授详细询问了病史，并为她做了详细的眼底检查，郭阿珠很配合的进行了抽血检测。“一开始只是怀着碰碰运气的心理，没想到，现在更像是在等待救赎，等待重生的希望。”

 

　　柔心安慰——说服孩子配合检查

 

　　“我以为他是跟我闹着玩，没想到是真的看不见”

 

　　三年前的一个晚上，对于刘若兰(化名)来说，简直就是噩梦的开始。因为五岁半的儿子李明辉(化名)，突然间就出现了黑曚，连放在眼前玩具都得来回摸索。

 

　　“从放大镜、到针灸……患病三年来，我陪着他在黑暗中寻找恢复光明的道路。”几番辗转就医，病情发展也差强人意，李明辉到厦门眼科中心就诊时，只剩下右眼眼角残存光感。

 

　　更始料未及的是孩子开始重要的眼底相关检查时，突然执拗起来，极不配合。妈妈和检查人员用了各种方法开导他，折腾了两天，却怎么也不奏效。

 

　　周三到了，检查报告还不完善，刘若兰急得团团转。庞教授得知了这件事，亲自带着孩子来回于检查室与门诊之间。最终，孩子在庞教授的安抚下平静了下来，重要检查也顺利完成。
 

 

　　在庞教授日常给患者诊疗的过程中，诸如此类的情况特别多，感人瞬间也每时每刻都在发生。

 

　　“无论是症状或表现，还是疑难病症，其实每一个遗传眼病患者都是一本书，回答每个患者的问题，答案都是不一样的，每一个家庭都应该被认真对待。”庞教授表示，光明代表的是蓬勃向上、乐观和正能量，也是失去光明者苦苦追寻的希望。而通过自己的努力为病人带来希望和重见光明的机会，就是我最大的心愿。”!

        专家简介
 

 

　　庞继景教授

 

　　出诊时间：周三上午

        咨询热线：0592-2112111

 

　　视网膜基因疗法技术在中国传播的主要促进者、美国佛罗里达大学眼科研究系教授、 中国海外学者视觉和眼科研究联合会理事兼秘书长、厦门眼科中心眼科研究所常务副所长

 

　　多年来，庞教授及其美国研究小组的工作一直站在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前方。庞教授是包括雷柏氏先天性黑曚，视网膜色素变性，全色盲，蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组负责人或成员。获H. Talmage Dobbs 眼科贡献奖(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密苏里大学，2005)命名的客座教授在内的多个名誉称号。2011年在广州获第四届全球华人眼科大会/16届全国眼科大会 “海外华人眼科学与视觉科学杰出成就奖”。2015年在美国眼科及视觉研究大会期间获OCAVER视觉及眼科研究杰出成就奖，2018年获厦门“双百计划”海外高层次人才称号。