庞继景教授2017年7月从美国佛罗里达大学回国，全职加盟厦门大学附属厦门眼科中心。庞教授带领其团队一直从事视网膜遗传性疾病基因治疗的研究，负责并参与了多个基因治疗的临床前期及临床试验项目。在"2018中国眼底病论坛暨国际视网膜研讨会"上，庞继景教授就FDA获批的基因治疗药物Luxturna的相关问题进行了相关讲解。
 

图示：2018中国眼底病论坛暨国际视网膜研讨会议现场

 

　　基因治疗方面的新研究进展

 

　　庞教授介绍说，在过去的半年里，基因治疗在世界范围内发生了翻天覆地的变化。世界上真正意义的眼科基因治疗药物Luxturna已被批准上市用于治疗。另外，包括视网膜疾病，在世界范围内已有更多的基因治疗项目陆续进入了三期临床试验。这都是基因治疗方面的新进展。

 

　　采用基因治疗目前存在的问题

 

　　虽然基因治疗药物已被批准应用，但这并不代表没有风险存在。先是治疗的安全性。眼科视网膜疾病多与视网膜色素上皮细胞和视细胞有关，通过视网膜下腔注射才能转染、治疗这些细胞。视网膜下腔治疗引起的视网膜脱离，基因治疗药物本身造成的非细菌性炎症反应、抗原反应，载入基因不同表达蛋白及表达量的多少等等，这些都可以造成一些安全性方面的顾虑。其次，便是治疗的有效性。众所周知，LCA2基因治疗的疗效一般较好，但效果却并不完全相同。基因治疗对早期病例的效果较好，也就是在视细胞数量较多的时候疗效较好；但对晚期患者，也就是在视细胞数量较少的时候，其疗效能够持续的时间还需要在临床实践过程中进一步明确。
 

图示：庞继景教授会上发言

 

　　基因治疗效果的评判标准

 

　　基因治疗的评判标准一般有以下两个：一，就是患者在生活方面是否得到改善。譬如，患者原本在夜间不敢出门，基因治疗后可进行夜间活动，这是在视功能方面的改善。二，从长远来看，患者的视细胞在基因治疗后是不是不再继续死亡，也就是其疗效是否能够持久，这也是非常重要的。当然，更重要的是安全性这个前提。我们要警惕是否有目前尚未考虑到的安全性问题，并尽量避免这种情况的发生。

 

　　基因治疗在中国的治疗前景

 

　　中国有其自身特点，基因治疗的前景应该会比较好。但基因治疗的前提是基因检测。中国的基因检测开展的时间比较晚，有基因诊断的患者数量约为国外的几十分之一，较国外要落后大约十年的时间。在这方面，我们还需要努力追赶。另外，中国基因治疗的临床前研发阶段还存在瓶颈。与国外相比，在动物实验方面的研究比较少，但在临床方面，中国医师应该是能够后来居上的。

 

　　Luxturna初次药物注射

 

　　2018年3月20日麻省眼耳鼻喉医院在FDA批准后进行了初次Luxturna药物注射，这是一个里程碑。因为之前的药物注射都是临床试验性质的，而这次却是真正意义上的商业治疗。该患者在一周左右时间内分别进行了双眼的药物注射，治疗费用85万美元。尽管当时的手术现场非常紧张，但还是成功完成注射。对其疗效，我们拭目以待。