在庞继景教授就职厦门眼科中心一周年的前夕，6月27日上午，庞继景教授的眼遗传病门诊来了一群特殊的病人……

 

　　他们不远千里，从全国各地赶来，病人以及亲属之间却十分熟悉和热络。原来他们都是无脉络膜症的患者，平时都在微信群里相互鼓励，分享资讯，共同希冀着有效的治疗途径。这次抱团来厦找庞继景教授一是希望能够确认致病的基因突变，二是想知道无脉络膜症的新研究进展。
 

 

　　他们的联络人百味草先生联系上庞继景教授后，庞教授就计划着针对无脉络膜症病友及家属20余人开展一场专门的座谈交流，并对不知道确切突变的患者进行基因检测，对已有突变基因报告的患者进行致病基因突变进行再确认。

 

　　以此作为庞继景遗传性视网膜疾病病友俱乐部的第一期活动内容。尽管当天上午庞教授有22个病人，看诊到中午1点半才结束，但座谈会开始后，大家还是激情满满，交流热烈。
 

 

　　英国已进入3期临床实验

 

　　庞教授亦在寻找适合的患者

 

　　无脉络膜症是一类是由CHM基因突变引起的X染色体隐性遗传病，也就是性连锁遗传病，一般女性为携带者不发病，其后代男性有50%的几率发病。突变基因通过干扰REP-1蛋白的合成，阻碍了视网膜细胞和脉络膜细胞对营养物质的吸收，使视网膜呈现出进行性营养不良，视网膜色素上皮逐渐退化，眼睛的感光细胞逐渐退化，最终完全失明。

 

　　2014年1月16日的《柳叶刀》杂志上发表了总部位于英国的NightstaRx公司与牛津大学开展的基因疗法治疗无脉络膜症的一期试验研究结果。2015年6月NightstaRx公司与阿尔伯塔大学达成合作关系，开展了二期临床试验。2018年3月启动了三期临床实验。实验结果鼓舞人心，超过90%的治疗患者在随访期内维持或改善了视力。
 

 

　　国内方面，庞继景教授归国近一年，目前从事基因治疗商业开发的继景公司正在进行紧张的装修；和国外合作进行的临床试验准备工作正在有条不紊地展开；实验动物已经全部从国外引进到位；动物研究设施的设计及装修也在积极进行。未来，针对无脉络膜患者的临床实验和早期治疗时，将会需要一定数量的合适志愿者，这些志愿者不是随意选取的，需要经过几年对病情等各方面的观察，才能确定。希望进入实验组的患者可以尽早联系庞教授。

 

　　患者满怀期待

 

　　其他病种讲座将陆续开展

 

　　除了无脉络膜症病友的座谈会之外，应其他病种患友的要求，庞继景教授还将在七月开展全色盲2型病友首次交流会，在八月开展黑蒙1型和2型病友首次交流会及无脉络膜症病友和全色盲病友的二次交流会。通过这种面对面，集体交流的方式，向患者及家属交代影响疾病进程的日常的注意事项，探讨新的治疗研究进展，解答病友及家属的各种疑惑。
 

 

　　“我们这样的情况，大家更应该抱团取暖。我联系庞教授开展座谈会，虽然也帮助了大家，更是为了我自己。希望在我们有生之年，还能重见光明”——无脉络膜症病友联系人百味草说。

 

　　“在外地大医院做了两次基因检测（包括全外显子检测）没确诊，在厦门庞教授这确诊了，希望能帮助大家。”——一位看完眼遗传病门诊的罕见突变患者家属对其他病友说。其实越来越多的患者已经意识到尽早来厦门眼科中心就诊，从基因检测开始，不但获得阳性诊断率的总体花费少，也能立即得到保护眼睛的个性化咨询帮助，还能更容易地获得基因治疗的相关信息和治疗机会。

 

　　基因治疗技术是目前用于治疗遗传性疾病的可行性较高的技术，像遗传性疾病这种以往的绝症在今日能借以基因治疗的手段得到改善和恢复，给了无数人以希望。中国遗传性视网膜病变基因治疗的推进，需要医患的共同努力。庞继景教授感慨："归国来厦时，计划以视网膜疾病的基因治疗开发及应用为长期目标，以临床前动物研究为中期目标，以基因检测/基因诊断/遗传咨询为近期切入点，争取早日摸清中国视网膜遗传病病人发病规律及特点，争取把厦门眼科中心尽快建成全国视网膜遗传病患者之家，一个可以依靠，有需要就想回来的温暖的家！"

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