关于正常眼压性青光眼(NTG)在发病机制上的困惑由来已久。课题组通过临床实践和文献学习，尤其通过对一个合并Flammer综合征的NTG家系10年的追踪研究并鉴定了致病基因(EDNRB)，认识到血管因素与NTG的密切关系。EDNRB是血管平滑肌张力调节的一个关键受体，其突变与家系中二种主要表型密切相关。

 

　　本课题在扩大对其它NTG家系和散发病例分子遗传学研究的同时，拟从分析EDNRB基因的功能入手，采用病毒载体转导突变EDNRB在人视网膜血管内皮细胞和血管平滑肌细胞表达，检测其对细胞增殖和迁移能力、形态、收缩性以及血管舒张相关因子的影响;通过构建EDNRB突变基因敲入小鼠模型，观察突变EDNRB基因对活体小鼠的影响包括行为变化，眼部表型及全身状态。旨在从细胞实验和动物实验两方面，探讨EDNRB基因突变导致血管调节障碍和视神经损伤的可能机制，为阐明NTG的发病机制及改进治疗方法奠定基础。