先天性小角膜的发病原因不明，系常染色体规则或不规则显性遗传。有些与父母近亲婚配有一定关系。故也不能排除常染色体隐性遗传的可能。

先天性小角膜可见于正常大小眼球，但常是先天性小眼球的组成部分。根据眼球轴度长短的不同，其屈光性质变异也较大，临床上常呈现近视或高度远视性屈光不正，也有部分为正视。如不伴有眼底的改变及其他先天异常，部分患者通过屈光的矫正，视力可有不同程度的提高,但部分患者可同时伴有先天性白内障、先天性眼球震颤、先天性眼组织缺损、永存瞳孔膜、以及眼外肌、视网膜等发育不良。

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