1、主要的眼部特征

　　（1）小睑裂：眼睑裂长度明显较正常短，仅20mm左右。

　　（2）上睑下垂：患者的睑裂狭小，不仅垂直径较短，水平径也明显较正常为短，上睑提起功能明显限制，常为完全性上睑下垂。

　　（3）内眦赘皮：多为反向性，由下睑向上延伸与下睑连成一线，呈新月形，向上终止于上睑的睑板部。上下睑组织部分缺损。

　　（4）内眦远距：患者内眦间距约为40mm。其外眦间距一般正常，且鼻梁低平，睑裂狭小，加之内眦赘皮将内眦向外推移，造成内眦间距宽。

　　2、其他眼部表现

　　（1）屈光不正和弱视。由于完全性上睑下垂，睑裂狭小，患者视力发育受到影响，多有屈光不正性弱视形成。

　　（2）下睑外翻。病人上下睑皮肤，皮下脂肪增厚，缺乏弹性，皮肤不足而下睑外翻。

　　（3）睑板短小，泪小点外移，泪小点，半月壁襞发育不良，可有泪小点闭锁。

　　（4）无重睑。

　　（5）内眦韧带浅头附着点移位：在正常止点泪囊前嵴的浅面呈悬浮外移状态。

　　3、相关的眼外异常表现

　　（1）圆睑（儿童）。

　　（2）鼻梁低平（儿童）。

　　（3）耳畸形：包括低位耳、垂耳、后旋耳、耳郭畸形等。

　　（4）女性不孕症（Ⅰ型）。

　　（5）轻度的智力发育障碍（常为散发者）。

　　本综合征有典型的眼部、面部特征，但它并不是 具有小睑裂，上睑下垂的综合征，在Marden-Walker综合征、Ohdo综合征、OSA综合征等中也可出现。但以上综合征则以身体发育迟缓，大脑结构异常或智力障碍为主要特征，小睑裂或上睑下垂可能会伴随出现。