虹膜黑色素瘤属于黑色素细胞生物学行为的异常改变引起的，原发于虹膜黑色素细胞。随瘤体增大，瘤细胞突破虹膜前界膜层向前房内生长，或突破虹膜色素上皮层，向虹膜后方生长。瘤细胞间质内含丰富血管，易引起自发性出血。上皮样黑色素瘤细胞容易脱落到前房或侵入小梁网内，导致继发性开角型青光眼

　　在诊断方面，有以下几种疾病易与虹膜黑色素瘤混淆：

　　1、虹膜痣

　　虹膜痣一般病变较小，扁平，定期观察无明显变化。

　　2、虹膜异色

　　仅为虹膜表面局限的色素沉着或脱失，UBM检查无异常发现。

　　3、虹膜囊肿

　　对于位于虹膜前表面的囊肿，用裂隙灯显微镜检查一般可以诊断，囊肿的前表面虹膜菲薄。而位于虹膜后、睫状沟内的囊肿一般需要借助UBM检查进行诊断。虹膜囊肿的UBM表现为虹膜形态异常变化，有异常隆起。虹膜囊肿外有一薄的囊壁而内为无回声区，边界清晰与周围组织能明确分辨，部分囊肿内呈“蜂窝状”多囊壁分隔样改变。UBM检查同时可以对病变的大小，是否导致房角关闭，是否累及睫状体等进行观察。

　　4、虹膜转移癌

　　表现为虹膜实性占位性病变，色素少或无色素，表面不光滑，可见新生血管，增长快。UBM检查可见虹膜表面弥漫性、实性隆起，与虹膜组织紧密接触，病变内回声均匀，形态不规则，可侵及房角结构。确定诊断靠找到原发病灶和病理组织学检查。

　　5、虹膜平滑肌瘤

　　虹膜平滑肌留在临床上很难与虹膜黑色素瘤鉴别，鉴别诊断要靠病理组织学检查。