我国是一个人口大国，眼科遗传病病人数量较高。先天性视网膜劈裂症是一种少见的X连锁隐性遗传病，出生时就已存在。导致先天性视网膜劈裂症的突变基因是位于Xp22.1 的RS1基因，多见于男性儿童，女性罕见。

 

　　先天性视网膜劈裂症患者，最初会出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、脉络膜硬化、视网膜脱离以及视网膜萎缩等而使视力明显下降甚至致盲。

 

　　那么，RS1基因突变的视网膜劈裂症能治吗?

 

　　厦门眼科中心庞继景教授表示，遗传性眼病的致病原因比较复杂，可能是单纯的一种遗传因素引起的,也可能是多种遗传因素引起的，还可能和环境因素有关;所以,仅仅依靠临床检查是不能做出准确判断的，需要通过遗传基因检测才能明确。

 

　　有了明确的致病突变基因，就有希望在将来得到精准基因疗法的治疗，也可以避免盲目无效对症治疗和医疗资源的浪费。

 

　　目前，已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，其中就包括由RS1基因突变的视网膜劈裂症。

 

　　所以，在这个比较长时间的等待中，患者需要保持个体化生活方式调整，建立一套适合自己的健康生活习惯，特别是用眼卫生习惯，尽最大可能延缓病情的发展速度，对患者将来能否得到较好的治疗机会具有重要意义，也是庞教授目前进行的遗传咨询的重要内容之一。

        庞继景教授研究方向：20多年来，庞继教授景及其美国研究小组的工作一直处在世界视网膜遗传性疾病基因治疗领域的前沿,曾参与雷柏氏先天性黑曚、视网膜色素变性、全色盲、蓝色单色视在内的多个基因治疗临床前期及临床试验项目组。