卵黄样营养不良简称Best病,是一种先天性遗传性疾病,也是一种致盲性眼病,其诊断较为容易,即患者双眼对称的黄斑区卵黄样物质沉着。
Best病和黄斑变性区别
有些患者眼底出现不规则零星样斑点,甚至存在积液,这类患者往往容易被诊断为黄斑变性但在使用抗VEGF治疗后术后恢复不佳。其实,建议做Best基因检测,可以查出是否卵黄样变性。
Best病患者的诊断和鉴别诊断
这里有两种方法,一是通过眼底自发荧光的表现:眼底自发荧光在典型Best病的卵黄期显著增强且双眼对称,在成人的隐性遗传Best病,眼底自发荧光也有相同表现,从而区别于AMD的玻璃膜疣相对较弱的自发荧光;二是通过基因检测:对于难以鉴别的患者可以行Best基因检测。
卵黄样营养不良(Best病)挂什么科
卵黄样营养不良(Best病)属于眼底病,如果想要做基因检测,可以挂庞继景教授的门诊,每周三上午出诊。
厦门眼科中心开设遗传性眼病咨询门诊,由美国佛罗里达大学眼科研究系庞继景教授常年坐诊,致力于提供全面、专业的临床及遗传咨询服务,以患者的需求为出发点,融遗传检测、诊断、咨询及疾病管理、预防于一体。为将来国内外合作开展基因治疗临床试验或商业治疗尽快做好准备。