2025年1月9日，美国医学会旗下的眼科领域权威期刊《JAMA Ophthalmology》（IF=7.8/Q1）发布了一项研究，报告了NGGT-001基因治疗在Bietti结晶样视网膜营养不良（BCD）患者的安全性和疗效。

BCD是由CYP4V2基因突变引起的视网膜退行性疾病，患者通常在20-30岁时出现夜盲和视力下降，随着病情进展而失明，目前尚无有效的治疗方法。该研究使用重组腺相关病毒（rAAV）载体，携带CYP4V2基因，通过视网膜下腔注射rAAV-hCYP4V2 (NGGT-001)以补充患者缺失的功能性基因。

研究结果表明，12个月观察期治疗眼呈现持续的视力提升，对比基线平均改善13.9个字母，其中治疗眼黄斑区有残存自发荧光患者视力平均改善18个字母；值得注意的是，研究眼均为视力较差眼，视力改善可能具有一定程度学习效应，还有待随机对照研究进一步证实；非治疗眼也有一定程度的改善，12个月时平均提升6.3个字母，不能排除视力检查的学习效应。该基因治疗在BCD患者中显示安全性良好，12个月的数据为未来大规模临床试验的开展奠定了基础。

文章链接：

https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullarticle/2828469?guestAccessKey=01cc8d0b-7d3e-4f99-9bb3-09c57a6f42e9&utm_source=jps&utm_medium=email&utm_campaign=author_alert-jamanetwork&utm_content=author-author_engagement&utm_term=1m