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国际罕见病日：关注眼部罕见病，让“罕见”被看见

时间：2024-03-01 16:40来源：厦门眼科中心编辑：cyx浏览：

【文章导读】今年2月29日是第十七个国际罕见病日。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65~1之间的疾病或病变。 2018年国家发布了《第1批罕见病目录》，包含121种罕见疾病；

今年2月29日是第十七个国际罕见病日。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰之间的疾病或病变。

2018年国家发布了《第1批罕见病目录》，包含121种罕见疾病； 2023年发布《第二批罕见病目录》含86种罕见疾病，两批目录加起来已有207种罕见病。其中共有9种眼科的罕见病被纳入其中。
过去没有很好的治疗方法，而随着新技术突破，一些眼部罕见病已逐步开展治疗，且效果振奋人心，给患者带来新的光明。
多年来，厦门眼科中心在黎晓新院长领衔下，成立了厦门大学眼科研究所和转化医学研究所，成为国家药物临床试验基地，打造了全国疑难眼病诊疗平台，重点关注国内亟须解决的眼科科学研究问题。近年来更是加快了遗传性眼病诊治体系的建设，设立了遗传病门诊、眼底肿瘤专科门诊、葡萄膜炎门诊等，先后开展了多项基因治疗临床实验，让越来越多的罕见眼病患者重新燃起对生活的希望。
今天，小编就给大家整理和介绍下《罕见病目录》里的几种眼科的罕见病。

黑暗杀手——视网膜色素变性
很多人都会有一到了晚上就看不清东西的症状，有一些人是暂时性的夜盲；有一些人则是先天性的夜盲，很有可能他们是患上了视网膜色素变性。

视网膜色素变性是眼睛的一组进行性营养不良性退行性的疾病。简单讲就是眼睛底片出了问题，负责黑夜、白天的两种细胞先后罢工，导致我们先是黑天看不见，怕黑；而后白天也看不见，连白天也不敢出门了。
2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第1批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录其中。
视网膜色素变性的典型症状有哪些？
1.早期标志性的症状就是开始夜盲，晚上不敢出门。
2.中后期，视力开始下降，很多小孩在学校定期视力检查中被发现了。且发病年龄小的小孩，很多进展较快。
3.视野逐步缩小，相当于拿着望远镜生活走路，有些患者会出现走路磕磕碰碰。
视网膜色素变性的治疗和预防
10年前，我们都认为他是不治之症。近年来，新的治疗方法不断推出，包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等，其中基因治疗的进展较为显著。
视网膜色素变性作为一种遗传相关疾病，如果家族有这种情况就需要小心，自己和小孩可能会有一定概率遗传，发现夜间看不清，视力下降，去专业眼科机构做基本的检查就能排除。家族成员如有问题，想要生小孩，建议要做产前或孕期的遗传咨询检查。

母系遗传性疾病——Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变（LHON），简称Leber病，是一种由线粒体DNA突变所引起的母系遗传性视神经萎缩。LHON 通常在 20～30 岁时发病，但发病年龄范围可从儿童时期到 70 多岁。突变基因位于线粒体基因组，而胚胎的线粒体都来自卵子，因此该突变仅由母系遗传，男性并不会把致病基因传给子代。Leber遗传性视神经病变也被收录在《第1批罕见病目录》中。
Leber遗传性视神经病变的典型症状：

临床上主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性中心视野缺失,而色觉丧失多在视力下降之前，发病时患者通常没有明显不适，少数会有眼部疼痛或转眼时的牵扯痛。LHON患者还可伴有震颤、共济失调、肌张力障碍、脊髓皮质束功能障碍、耳聋和骨骼畸形等异常，以及类似多发性硬化的一种综合症。
LHON尚无明确的临床诊断标准，需详细询问患者的家族史、发病年龄及病程进展特征。若患者为青年男性，符合母系遗传方式，急性起病，有双眼序贯发病的特点，结合眼底表现、OCT 及视野检查可得到初步临床诊断。由于该病预后不良且目前治疗方法有限，因此遗传咨询尤为重要。基因治疗对LHON和其他线粒体疾病可能是未来较为有希望的治疗方法之一。

黑夜里的“猫眼”——视网膜母细胞瘤
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童常见的眼内恶性肿瘤，该病幼儿期发病率较高，早期不易被发现，部分家长用闪光灯拍照或在夜间发现患儿眼球反光时，才会带孩子来医院看诊。这种症状为白瞳症(leucocoria) ，为视网膜母细胞瘤常见的首发症状。当患儿出现白瞳症、斜视、红血丝或视力模糊等症状时，肿瘤大多已发展至中晚期。随着病情进展，肿瘤细胞会向四周进行扩散，引起失明，甚至给患者生命造成威胁。

视网膜母细胞瘤的临床表现：
根据发展过程可分为眼内生长期、眼内压升高期、眼外扩展及全身转移期四期。早期表现视力下降，瞳孔发白，呈“猫眼”，此时常因视力障碍出现瞳孔散大、白瞳症或斜视而被家长发现。此时如果还不能发现并进行有效干预，眼底发生视网膜脱离，继而肿瘤长大，使眼压升高，眼球膨大，形成“牛眼”；晚期可向眼外扩展到眼睑、眶内及视神经颅内，也可以经淋巴或血液转移到全身肝、肾、骨骼等处危及生命。
视网膜母细胞瘤的治疗和预防
视网膜母细胞瘤的治疗根据眼部及全身情况而定。值得一提的是，厦门眼科中心近年来在黎晓新院长带领下开展的放射敷贴疗法，是目前治疗眼内恶性肿瘤的一种新型、有效的保眼治疗方法。放射敷贴器含有放射源，约硬币大小，可单向发出放射线，利用放射射线照射并灭杀肿瘤细胞，有别于眼球摘除的治疗方式，放射敷贴治疗可以做到保眼球治肿瘤。
预防方面，视网膜母细胞瘤目前没有更好的预防措施，只有对高危家庭定期随访，或开展遗传咨询，对该病早诊早治。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，进行基因检测、遗传咨询，并开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，提高预后。

早产儿致盲第1杀手——早产儿视网膜病变（ROP）
对于每个家庭而言，一个宝宝的到来都是令人无比幸福的事情，可是由于种种原因，有些宝宝会“迫不及待”地提前来到这个世界。而由于过早出生，早产宝宝身体的各项机能还没有发育完全，可能由此会引发很多问题，而早产儿视网膜病变（ROP）就是其中之一。
什么是早产儿视网膜病变？
早产儿视网膜病变（ROP）是指在孕36周以下、低出生体重、长时间吸氧的早产儿，其未血管化的视网膜发生纤维血管瘤增生、收缩，并进一步引起牵拉性视网膜脱离和失明。早产儿视网膜病变以其发病率高、危害重而成为儿童眼科学界的难题。
早产儿视网膜病变临床表现：
1、发病迅速：早产儿视网膜病变分5期， 1期：境界线 2期：脊期 3期：增殖期4期：视网膜脱落期5期：全视网膜脱离

早产儿视网膜病变病情发展非常快，可在出生后的三个月发生失明。
2、治疗时间窗短：第3期是治疗的关键期，从第3期到第4期时间短，可供治疗只有两周时间，所以又被称为“时间窗”,“时间窗”一关上，孩子将永远的坠入黑暗。
3、家长不易发现：1期到4期，患儿的外观基本正常，除明显畸形外，一般较难发现，一直要等到半年以后，随着症状明显，家长才有察觉，以致延误治疗时机。
不可错过的“时间窗”：
早产儿出生后4到6周是筛查视网膜病变的黄金时期
　
早产儿视网膜病变是可以筛查出来的。通常，早产儿视网膜病变活动期发生在出生后4~6周，这也是筛查视网膜病变的黄金时期。若经筛查无视网膜病变的早产儿，每两周随访一次以关注眼睛的发育状况；若诊断为早产儿视网膜病变的则要每周检查一次；对于病症明显的患儿，就要进行相应方式的治疗。目前治疗该病的手段一般是进行激光、冷冻治疗、眼内注射药物和玻璃体切割手术。
2016年以来，厦门眼科中心一直在致力于“早产儿视网膜病变筛查及治疗”项目，除了巨资引进新生儿数字化广域眼底成像系统，大力培养和引进人才外，中心黎晓新总院长作为儿童眼底病防治的先驱，曾主持制定了我国第1个《早产儿治疗用氧和早产儿视网膜病变防治指南》。在黎晓新总院长的带领下，厦门眼科中心专门成立了早产儿视网膜病变防治学组，联合各级医生，建立早产儿视网膜病变防治网，对早产儿进行有针对性的筛查和早期干预治疗。

本文医学指导：眼底病中心胡钦瑞医学博士

北京大学博士、博士后
厦门市高层次人才、厦门市医师协会医学遗传分会委员

卫生健康委国家临床重点专科

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