“遗传性眼病患者都很绝望，常常千里迢迢辗转多地，最后心灰意冷的来到这里，希望找到一条明路。”厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊庞继景教授说。遗传性眼病种类繁多，传统的方法难以治愈，“失明”、“遗传给下一代”成了患者的心病，而基因检测诊疗技术为他们带来了新的希望。
 

 

　　据了解，厦门眼科中心遗传眼病咨询门诊自开诊以来，庞继景教授的专家号已预约到10月份，且多位患者进行了基因检测。

 

　　尽量提高基因诊断阳性率  多家基因检测公司做后援

 

　　庞继景教授说，眼睛是人体最重要的感觉器官之一，视觉损伤严重影响人的生活质量，眼遗传病特别是视网膜遗传病是造成不可逆性视觉损伤的重要原因之一。遗传性眼病的致病原因比较复杂，可能是单纯的一种遗传因素引起的，也可能是多种遗传因素引起的，还可能和环境因素有关。所以仅仅依靠临床检查是不能做出准确判断的，需要通过遗传检测才能明确。
 

 

　　由于基因检测公司众多，各自擅长的领域也不尽相同，可能出现在一家基因公司无法检测出治病基因的情况。为此，庞继景教授与国内外数十家知名基因检测公司进行合作。“一家基因检测公司没查出来，我们马上送给下一家查。这样一来，患者查出治病基因的机会就大了，获救的机会也就大了，同时也帮患者节省了时间、金钱、精力！”

 

　　折腾20年花费40万无果  当天抽血做基因检测

 

　　陈先生30多岁的时候发现视力下降，以为近视加深，重新配了眼镜后仍然没有改善，去医院检查，医生告知，“你这不是眼镜的问题，你是结晶样视网膜色素变性，可惜了，目前没有好的治疗方法。”
 

 

　　不服输的陈先生辗转去了不少医院求治，2003年听说有一种改善眼睛血液循环的搭桥手术效果不错，于是前往北京手术，然而视力依然没有起色。2014年，陈先说打听到菲律宾有一位博士可以做干细胞治疗，四次前往菲律宾，前后花了40多万元，每次都是满怀希望而去，失望而归。

 

　　庞继景教授称，像陈先生这样因为遗传性眼病病急乱投医的情况临床并不少见。结晶样视网膜色素变性是一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病，本病在欧美发病率较低，而在我国和日本发病率相对较高。近来研究发现，CYP4V2基因突变可以引起结晶样视网膜色素变性。

 

　　基因治疗临床试验顺利开展  不久后将造福中国患者

 

　　目前，庞继景教授已经开始了以厦门眼科中心为平台和国内外机构合作，从收集遗传诊断明确的病人开始逐步在国内开展视网膜遗传病的基因治疗临床试验。
 

 

　　庞继景教授称，眼遗传病以前尚未有可靠的临床治疗方法，而随着分子遗传学的进步，美欧等发达国家和地区已经开展多种针对单一基因突变造成的视网膜遗传病的基因治疗临床试验。到2017年，已有700多个导致眼病的突变基因以及近300个导致眼底病的突变基因被发现。目前国外已针对十种以上的单基因突变的隐性遗传性眼底病开始基因治疗的临床试验，包括：

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突变引起）

 

　　无脉络膜症（REP1基因突变引起）

 

　　全色盲2型（CNGA3基因突变引起）

 

　　青少年黄斑变性（ABCA4基因突变引起）

 

　　视网膜劈裂症（RS1基因突变引起）

 

　　雷伯遗传性视神经病变（ND4基因突变引起）

 

　　尤塞氏综合症2A亚型（USH2A基因突变引起）

 

　　全色盲1型（CNGB3基因突变引起）

 

　　视网膜色素变性中的一种常染色体隐性遗传 （MERTK基因突变引起）

 

　　视网膜色素变性中的一种性连锁遗传（RPGR基因突变引起）

 

　　庞继景教授呼吁：

 

　　希望已明确由上述突变基因，特别是由RPE65突变致病的患者，应在提前预约的前提下，携带全部临床资料和遗传检测结果，尽快来厦门眼科中心每周三上午的遗传门诊，进行相应的遗传咨询，以确定患者疾病的进展程度，评估将来进行基因治疗的可行性及可能的具体治疗方法、疗效及预后，以及必要时的遗传检测结果再确认。然后根据病人的不同情况，在追踪病人疾病发展轨迹的同时，将不同病人编入不同观察小组，利用国内外合作，为尽快开展相应的临床试验及治疗做好准备。